Dyspnée Détective : Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) : reconnaître la « licorne » des maladies pulmonaires

Emily, une professeure de yoga de 42 ans, pensait être en parfaite santé. Mais lorsque des tâches simples comme monter des escaliers la laissaient essoufflée, elle savait que quelque chose n’allait pas. Des tests de routine ? Normaux. Ses symptômes ? S’aggravaient.

Son médecin traitant a prescrit des tests de routine : des analyses de sang, y compris la numération des globules blancs, une radiographie pulmonaire et même des tests de la fonction pulmonaire. Tous les résultats étaient normaux. Pourtant, son essoufflement et sa fatigue persistaient. Emily luttait contre l’incertitude, se sentant parfois rejetée, mais son instinct lui disait que quelque chose de plus grave se passait.

Quelle pouvait être la cause de l’essoufflement incessant d’Emily ? En tant que professionnel de santé, quelle est la prochaine étape ?

Pourquoi l'HTAP est-elle si difficile à détecter et quel rôle joue le dépistage précoce ?

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est l’une des maladies cardio-respiratoires les plus difficiles à diagnostiquer. Souvent confondue avec des affections plus courantes comme l’asthme ou la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC), l’HTAP est rare et potentiellement mortelle. Comprendre ses premiers signes et agir rapidement peut faire la différence entre un déclin progressif et une maladie gérée et stabilisée.

L'histoire d'Emily

Emily, une professeure de yoga de 42 ans, menait une vie saine. Elle était fière de son endurance, de sa souplesse et de sa capacité à aider les autres à trouver un équilibre dans leur vie. Cependant, au cours de l’année dernière, quelque chose n’allait plus. Au début, elle a ignoré l’essoufflement qu’elle ressentait en faisant des démonstrations de poses en classe, l’attribuant au stress ou au fait qu’elle était « en mauvaise forme ». Mais bientôt, monter un escalier la laissait essoufflée. Même parler pendant de longues périodes devenait épuisant.

Après avoir connu des étourdissements fréquents et des épisodes de presque-évanouissement pendant ses cours, l’inquiétude d’Emily grandit. Sa vie autrefois dynamique et active devenait de plus en plus restreinte. Elle dut modifier sa pratique du yoga, en réduisant l’intensité de ses séances et en s’accordant des pauses plus longues entre les postures. Frustrée par son manque de progrès, elle chercha à obtenir plus de réponses.

Le parcours d'Emily : de l'essoufflement au diagnostic d'HTAP

Son médecin traitant a demandé des examens de routine : des analyses de sang, une radiographie pulmonaire et même des tests de la fonction pulmonaire (PFT). Tous se sont révélés normaux. Pourtant, son essoufflement et sa fatigue persistaient. Emily luttait contre l’incertitude, se sentant parfois rejetée, mais son instinct lui disait que quelque chose de plus grave se passait.

Ce n’est que lorsqu’elle a été référée à un cardiologue qui a réalisé une échocardiographie que la possibilité d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) a été envisagée. Un cathétérisme cardiaque droit l’a confirmé : Emily souffrait d’HTAP.

Le diagnostic était bouleversant, mais il apportait aussi des éclaircissements. Le parcours d’Emily vers la gestion de sa maladie avait commencé. Avec le bon plan de traitement, elle a retrouvé une partie de son énergie, ce qui lui a permis de reprendre lentement sa pratique du yoga, avec les modifications nécessaires et un rythme prudent. Elle a appris à écouter son corps d’une nouvelle manière, en s’adaptant à ses limites sans renoncer à sa passion pour le mouvement.

Qu'est-ce que l'HTAP ?

L’HTAP est un type spécifique d’hypertension pulmonaire caractérisé par une augmentation de la pression dans les artères pulmonaires due au rétrécissement et au durcissement de ces vaisseaux sanguins. Au fil du temps, cela oblige le ventricule droit du cœur à travailler plus fort pour pomper le sang à travers les poumons, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque droite si elle n’est pas traitée. Elle est souvent appelée la « licorne » des maladies pulmonaires en raison de sa rareté et de la difficulté à la diagnostiquer tôt.

Pourquoi l'HTAP est-elle si difficile à diagnostiquer ?

Les symptômes de l’HTAP (essoufflement, fatigue, vertiges et même évanouissements) ressemblent à ceux d’autres maladies plus courantes. Les patients sont souvent diagnostiqués à tort comme souffrant d’asthme, d’anxiété ou de maladie cardiaque, ce qui retarde la mise en place du traitement approprié. Dans le cas d’Emily, malgré plusieurs consultations médicales, il a fallu plus d’un an pour poser le bon diagnostic. Ce retard a eu pour conséquence qu’elle avait déjà commencé à ressentir des limitations dans ses activités quotidiennes, ce qui renforce encore l’importance d’un diagnostic précoce.

Principaux symptômes de l'HTAP :

Les principaux symptômes de l’HTAP sont les suivants:

Essoufflement inexpliqué
Fatigue et faiblesse
Étourdissements ou évanouissements
Gonflement des jambes et des chevilles
Gêne ou pression thoracique

Voie diagnostique : Comment confirmer l'HTAP

La clé du diagnostic de l’HTAP réside dans la reconnaissance de signes subtils et le suivi d’une procédure de diagnostic structurée :

Échocardiographie : La première étape dans l’évaluation des pressions pulmonaires. Bien qu’elle ne soit pas définitive, elle éveille les soupçons d’HTAP.
Cathétérisme cardiaque droit : La référence en matière de diagnostic de l’HTAP, qui mesure directement les pressions artérielles pulmonaires et le débit sanguin.
Scanner V/Q : Élimine l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HPTEC), une forme de HTAP traitable.
Tests de la fonction pulmonaire et tomodensitométrie : permettent d’exclure d’autres maladies pulmonaires telles que la MPOC et la pneumopathie interstitielle.
Analyses sanguines : dépistage des causes auto-immunes ou génétiques de l’HTAP.

Pourquoi un diagnostic précoce est essentiel

Contrairement à de nombreuses affections, l’HTAP évolue silencieusement. Lorsque les symptômes deviennent sévères, des lésions importantes du cœur et des poumons se sont déjà produites. Une intervention précoce avec des traitements ciblés, tels que les vasodilatateurs pulmonaires, peut contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie. Certains patients, s’ils sont diagnostiqués trop tard, peuvent avoir besoin d’une transplantation pulmonaire, ce qui rappelle cruellement pourquoi la détection précoce est cruciale.

Pour Emily, la reconnaissance précoce de ses symptômes et la persévérance dans la recherche de réponses lui ont permis d’accéder à un traitement avant que des dommages irréversibles ne se produisent. Bien que sa vie ait considérablement changé, elle a pu continuer à enseigner, inspirant les autres par sa résilience et sa capacité d’adaptation.

Options de traitement de l'HTAP

Bien qu’il n’existe pas de remède contre l’HTAP, des progrès significatifs ont été réalisés dans le [traitement](https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/pulmonary-arterial-hypertension/treating-and-managing/medication-guide?) de cette maladie :

Médicaments : les vasodilatateurs, notamment les antagonistes des récepteurs de l’endothéline, les inhibiteurs de la phosphodiestérase et les analogues de la prostacycline, contribuent à réduire la pression artérielle pulmonaire. Le sotatercept, un nouveau médicament approuvé au Canada en 2024, est particulièrement prometteur dans le traitement de l’HTAP en ciblant spécifiquement le remodelage des vaisseaux sanguins pulmonaires, offrant ainsi une nouvelle approche de la gestion de la maladie.
Oxygénothérapie : aide à soulager l’essoufflement et soutient la fonction cardiaque.
Rééducation pulmonaire : programmes d’exercices personnalisés pour maintenir la fonction physique et l’endurance.
Transplantation pulmonaire : envisagée pour les patients atteints d’HTAP sévère et résistante au traitement.

Pourquoi la sensibilisation est importante

De nombreux patients, comme Emily, présentent des symptômes inexpliqués pendant des années avant de recevoir le bon diagnostic. La sensibilisation des professionnels de santé et du public peut réduire les retards de diagnostic et améliorer les résultats.

Si vous ou l’une de vos connaissances souffrez d’essoufflement persistant sans cause évidente, il est important de demander des examens complémentaires. L’HTAP est rare, mais grâce à un dépistage précoce et à un traitement adapté, les patients peuvent continuer à mener une vie épanouie.

Points clés à retenir :

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare mais grave qui est souvent diagnostiquée à tort comme de l’asthme ou de l’anxiété, ce qui entraîne des retards dans le traitement approprié. Les symptômes tels que l’essoufflement persistant, la fatigue et les étourdissements ne doivent jamais être ignorés, car ils peuvent indiquer un problème sous-jacent nécessitant une investigation plus approfondie. Pour confirmer un diagnostic d’HTAP, un cathétérisme cardiaque droit est considéré comme le test définitif, car il fournit des mesures précises de la pression artérielle pulmonaire. Lorsqu’elle est diagnostiquée tôt, le traitement peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient et contribuer à ralentir la progression de la maladie, offrant ainsi de meilleurs résultats à long terme.

Pour plus d’informations sur l’hypertension pulmonaire, y compris les symptômes, les causes et les traitements disponibles, consultez la FAQ sur l’hypertension pulmonaire sur PHA Canada.

Cette série de blogues est développée en collaboration avec des experts de premier plan dans le domaine de l’hypertension pulmonaire. Le Dr Steeve Provencher, MD, MSc, FRCPC, le Dr Jason Weatherald, MD, MSc, FRCPC, et le Dr David Langleben, MD, FRCPC, apportent leur expertise pour garantir l’exactitude et la fiabilité de toutes les informations médicales présentées.

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