Pourquoi toutes les personnes atteintes de la MPOC devraient subir un test de dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine
De temps à autre, un diagnostic de la MPOC vous rappelle que les symptômes ne sont pas tout le portrait.
Une histoire qui brise le schéma habituel
Amina ne semblait pas être quelqu’un qui avait passé des mois à lutter contre un essoufflement inexpliqué. Elle travaille dans une école au niveau de la maternelle et est entourée d’enfants toute la journée. On pouvait presque l’imaginer assise sur le tapis d’une salle de classe, lisant un livre d’images et donnant à chaque personnage sa propre voix.
Elle débordait d’énergie et restait rarement assise. Elle était jeune et en bonne santé selon la plupart des critères. C’est pourquoi son essoufflement semblait incongru dès le départ.
Tout a commencé discrètement. Elle a remarqué qu’elle s’essoufflait lorsqu’elle soulevait des enfants pour les asseoir sur leur chaise ou lorsqu’elle se déplaçait rapidement d’une salle de classe à l’autre. Rien de dramatique. Rien qui ressemblait à un « signal d’alarme ». Elle a mis cela sur le compte des longues journées, du manque de sommeil, de l’âge et peut-être de l’air hivernal. Beaucoup de gens auraient fait de même.
Puis une toux s’est installée. Elle n’était pas forte, juste tenace. Le genre de toux qui persiste en arrière-plan. Elle a eu deux bronchites en moins d’un an. Elle se remettait, reprenait espoir, puis rechutait.
Son médecin de famille a fait ce que la plupart des cliniciens auraient fait. Il a commencé par les possibilités habituelles. Était-ce de l’asthme léger ? Une carence en fer ? Le stress ? Un mélange d’épuisement et de vie quotidienne qui la rattrapait ? Toutes ces hypothèses étaient bonnes. Toutes étaient très raisonnables.
La MPOC n’a même pas été évoquée.
Les mois ont passé ainsi. Les symptômes se sont intensifiés et aggravés, quelques tests de base ont été effectués ici et là, mais rien n’a permis d’établir un diagnostic certain. Et Amina était là, assise sur le bord d’une nouvelle table d’examen, avec l’impression que son corps ne correspondait pas à son âge.
Lorsqu’un test de spirométrie a finalement révélé une obstruction des voies respiratoires, la pièce est devenue silencieuse. Une MPOC. À 41 ans. Chez une personne qui n’avait jamais fumé. Sans exposition majeure. Sans antécédents familiaux connus de maladie pulmonaire.
Cela semblait incongru. Pas impossible, mais inhabituel au point de susciter une question supplémentaire.
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Une occasion manquée
Une fois le diagnostic posé, le plan est resté simple. Commencer les inhalateurs pour la MPOC. Surveiller les symptômes. La rassurer en lui disant que la MPOC peut être prise en charge. C’était une approche calme et standard qui convient très bien à beaucoup de gens.
Mais quelque chose d’autre est resté en suspens : le dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine, souvent appelé Alpha-1.
Ce n’était pas par désintérêt ou par négligence. Cela n’a tout simplement pas été envisagé comme l’étape suivante à vérifier, car Amina ne correspondait pas à l’image que beaucoup d’entre nous ont encore des patients vivants avec une MPOC. La MPOC est souvent associée à des antécédents de tabagisme. Lorsque ce détail fait défaut, l’esprit cherche d’autres explications avant d’envisager la génétique.
Pour Amina, cette lacune a signifié des semaines d’incertitude. Cela signifiait également qu’une maladie qui aurait pu être identifiée tôt était toujours cachée.
Le moment où tout a changé
Tout a changé le jour où son médecin de famille l’a orientée vers un pneumologue. Non pas parce que ses tests avaient révélé quelque chose de dramatique, mais parce qu’elle ne s’améliorait pas malgré le traitement. Les inhalateurs l’ont aidée un peu, puis ont cessé d’être efficaces. La toux persistait. L’essoufflement revenait sans cesse. Quelque chose ne collait pas.
Son pneumologue lui a posé trois questions discrètes.
« Avez-vous des antécédents familiaux de problèmes pulmonaires ou hépatiques précoces ? »
Amina a marqué une pause. « Mon oncle avait une maladie du foie. Il est mort jeune. Personne n’a jamais vraiment compris pourquoi. »
Vos symptômes semblent-ils progresser plus rapidement qu’ils ne le devraient ?
Elle acquiesça. « Chaque fois que je me remets, je retombe malade. »
« Et vous n’avez jamais fumé ? »
« Non, jamais. »
Il y eut un bref moment, quelques secondes seulement, pendant lequel il se pencha en arrière sur sa chaise et laissa ces réponses faire leur chemin. C’est à ce moment-là que l’histoire prit une autre direction.
Ses symptômes ne correspondaient pas exactement à ceux de l’asthme ou de la MPOC typique. Ils indiquaient autre chose, peut-être un problème génétique.
Son pneumologue a demandé un simple test sanguin : un dosage sérique de l’alpha-1 antitrypsine. Pas de tube spécial. Pas de protocole complexe. Quelque chose qui peut être envoyé avec les analyses de routine du médecin traitant.
Lorsque les résultats sont revenus, son taux d’alpha-1 était faible.
Et tout s’expliquait.
Ce qui ressortait
L’histoire d’Amina n’a rien de dramatique. C’est ce qui la rend si importante. Elle n’est pas une exception. Elle fait partie des nombreuses personnes dont l’histoire de la MPOC ne correspond pas au tableau habituel.
Une simple analyse de sérum sanguin aurait pu permettre de tout relier plusieurs mois plus tôt. Cela aurait pu donner à son équipe soignante une vision plus claire et fournir à sa famille des informations dont elle ignorait avoir besoin.
Si vous diagnostiquez une MPOC, il est essentiel de vérifier au moins une fois le taux d’alpha-1, en particulier dans les cas d’apparition précoce, de gravité inhabituelle, de progression rapide, d’exacerbations qui semblent disproportionnées ou de lésions pulmonaires qui ne correspondent pas au profil de risque. Ce sont des signes subtils qui indiquent que quelque chose d’autre pourrait se passer.
Les antécédents tabagiques ne permettent pas d’exclure ou de confirmer l’alpha-1. Parfois, c’est même le contraire. Ils amplifient les lésions, de sorte que l’inadéquation entre l’exposition et la gravité devient le véritable indice. De longs antécédents tabagiques peuvent rendre l’alpha-1 plus difficile à détecter, et non plus facile à voir.
Pourquoi les tests et le diagnostic précoce sont-ils importants ?
Un faible taux d’alpha-1 ne se contente pas d’identifier une maladie. Il modifie le plan d’action. Il incite à consulter plus tôt un pneumologue, à surveiller de plus près la capacité fonctionnelle pulmonaire et à discuter des moyens de protéger le tissu pulmonaire restant. Il ouvre également la voie à des traitements et à des aides spécifiques à l’alpha-1, plutôt que de la traiter comme une « simple MPOC ».
Pour les familles, cela peut être un point tournant. Un diagnostic confirmé d’Alpha-1 invite à une discussion approfondie sur les tests familiaux, y compris la possibilité pour les proches de connaître leur propre risque et d’agir plus tôt dans leur vie. Ces conversations doivent être menées avec soin, en prêtant attention à la confidentialité et au poids émotionnel que peuvent avoir les informations génétiques. Mais il vaut souvent mieux disposer de ces informations que de vivre avec une maladie inexpliquée.
Pour Amina, le fait d’avoir enfin identifié la cause n’était pas effrayant. C’était un soulagement. « Au moins, maintenant, je sais contre quoi je me bats », a-t-elle déclaré. Cette clarté est devenue le point de départ d’un chapitre plus stable.
Une habitude simple qui change des vies
Pour les cliniciens, ajouter une simple étape dans les tests peut faire une différence significative. Si vous diagnostiquez une MPOC chez un patient, incluez un test sérique d’alpha-1 antitrypsine dans le bilan. Si le taux est faible, confirmez le diagnostic et planifiez les étapes suivantes, telles que l’orientation vers un pneumologue.
C’est une petite étape. Elle s’inscrit dans la réalité d’un cabinet médical occupé. Et pour des personnes comme Amina, elle peut changer le cours des choses, passant de mois d’incertitude à une réponse plus rapide et plus claire et à des options de traitement plus ciblées.